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探針捕獲測序是常用的目標區域基因檢測方案，該方案基于多因素算法對目標區域基因組進行設計，然后合成出有效的特異性探針， 進而與基因組DNA進行雜交，將目標區域序列進行捕獲并富集后，使用主流的illumina測序平臺進行高通量測序。 通過對大量樣本的目標區域研究，有助于發現和驗證疾病相關的目標基因和關鍵位點，在臨床診斷和藥物開發方面有著巨大的應用空間， 同時在農業領域相關研究中也有巨大的應用潛力。
液相捕獲
操作簡單，對儀器設備要求低，可在幾個小時內完成目標序列富集和測序文庫構建，特別適用于臨床檢測。
固相捕獲
捕獲探針定制化流程
捕獲探針性能指標
Sample | Aligned(%) | Initial bases on target | Coverage of target region | Fraction of effective bases on target | Average sequencing depth on target | Fraction of target covered with at least 10X | Fraction of target covered with at least 20X |
1 | 98.8 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 237.32 | 100.00% | 99.80% |
2 | 99.4 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 219.48 | 100.00% | 99.70% |
3 | 98.81 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 202.02 | 99.99% | 99.70% |
4 | 98.85 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 237.56 | 99.99% | 99.70% |
5 | 98.4 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 230.67 | 99.99% | 99.70% |
送檢樣本要求
樣品類型 | 樣品規格 | 樣品采集/運輸 |
DNA（新鮮/冰凍樣品） | >1.0μg，濃度>20ng/μl | 干冰運輸 |
血液（全血） | >1ml | EDTA抗凝，2-8 °C冷藏運輸 |
新鮮組織 | >500mg | 低于-20 °C（干冰）冷凍運輸 |
唾液 | >1ml | 唾液保存液混合可室溫運輸，直接收集唾液需冷凍運輸 |
ctDNA | >1ml | 要求血漿，干冰運輸 |
FFPE | >1.5μ，濃度>20ng/μl | 干冰運輸 |
細胞 | >8×106 | 去除培養液，PBS清洗1次后液氮速凍，干冰運輸 |
石蠟切片 | >5片 | 10×10mm面積，常溫運輸，穿刺組織>10片 |
石蠟包埋塊 | >1塊 | 不小于1×1×1mm常溫運輸 |
單細胞 | >8×106 | 液氮速凍，干冰運輸 |
